新2备用网址(www.22223388.com):一岁女童住院4天花55万?这种病致死率高!泛起这些症状要小心_皇冠投注平台出租(rent.22223388.com)

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克日,一则新闻“1岁娃住院4天花了55万医药费”引起人们的关注。

凭证西安交通大学隶属第二医院儿科神经康复病区住院收费票据显示,该幼女从今年8月17日最先,住院4天直到8月21日,破费55万元,家长在事后接受采访时示意全程知情。

睁开全文

据悉,上述幼儿因四肢无力、运动落伍,前往医院求诊,最终经由多方专家确诊为脊髓性肌萎缩症(SMA),该病系罕有的遗传性疾病。

那么,什么是脊髓性肌萎缩症?为何治疗用度云云之高?另有哪些儿童罕有病?一起来看。

什么是脊髓性肌萎缩症?

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脊髓性肌萎缩症(英文缩写为SMA),其病因不明,多与编码生计运动神经元卵白的基因遗传缺陷有关。

这种遗传缺陷导致了脊髓前角、延髓运动神经元细胞功效的损失。

脊髓前角运动神经元控制骨骼肌运动,运动功效的损失会泛起全身肌肉的萎缩;
延髓运动神经元控制人的呼吸肌,受累后容易泛起呼吸难题。

脊髓性肌萎缩症的临床显示为肢体近端和躯干举行性、对称性肌无力和肌萎缩,最终患者可能损失行动能力、呼吸和吞咽等基本生涯功效。

新生儿的发病率约为1/10000,居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。根据海内正常的人口出生率盘算,海内年新增脊髓性肌萎缩症患者2000例左右,现在患病人数有5万人左右。

治疗脊髓性肌萎缩症用什么药物?为什么这么贵?

诺西那生钠是全球首个、现在唯逐一个治疗脊髓性肌萎缩症的药物,它可以调治核糖核酸功效,修正遗传信息,改变卵白质的表达,增添编码生计运动神经元的卵白。

在美国诺西那生钠的用度约为12.5万美元/针,相当昂贵,首年治疗用度约75万美元(约合人民币520万)。2019年诺西那生钠在中国上市时,首年的用度约为 400万元人民币,厥后每年约200万元。

除了诺西那生钠外,罗氏制药的口服药利司扑兰也可提高体内的生计运动神经元卵白水平,改善运动功效、呼吸和吞咽等。该药年用度约30万元-100万元不等。

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